Doenças Raras, Neurologia

Pesquisa Da Mutação Val30Met Gene TTR por Sanger

Outros nomes:

Doenças

  • Amiloidose Familiar;
  • Amiloidose;

Prazo

Em até 21 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A amiloidose familiar é uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por polineuropatia, sindrome do tunel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vitrea, insuficiencia autonomica e renal. Este exame pesquisa a presença ou não da mutação Val30Met no gene TTR.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Amiloidose familial ou para indivíduos que queiram saber se possuem a variante Val30Met no gene TTR, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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