Oncologia
Pesquisa da Mutação R337H no Gene TP53
Outros nomes: Mutação R337h, Tumores adrenocorticais, Mutação germinativa TP53 p.R337H, Câncer de Ovário,
Doenças
- Síndrome de Li-Fraumeni;
Prazo
Em até 10 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por aumento de risco de desenvolvimento precoce de alguns tumores, entre eles: carcinomas adrenocortical, carcinoma de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas, tumor de Wilms e outros sarcomas. Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas à doença.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar a presença ou não da variante R337H.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
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