Pesquisa da Mutação Met694Val no Gene MEFV

Este exame permite pesquisar a mutação p.(Met694Val) no gene MEFV associado a Febre Familiar do Mediterrâneo.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado quando a mutação familiar é conhecida previamente.  O diagnóstico genético no paciente permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.

Altamente recomendado: Breve histórico pessoal e familiar e/ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

REQ07168 - Termo de consentimento para testes genéticos - GeneOne

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue
• Swab

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.