Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa da Mutação deltaF508 no Gene CFTR

Outros nomes: Doença Fibrocística do Pâncreas, Estudo de mutações na Fibrose Cística, Gene CFTR,Fibrose Cística, PCR para Fibrose Cística, Mutação DELTA F508, deltaF508, Mucoviscidose, Deleção do gene F508, p.(Phe508delPhe)
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Doenças

  • Doenças Relacionadas ao Gene CFTR;
  • Fibrose Cística;

Prazo

Em até 22 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifestações clínicas incluem insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crônicas das vias aéreas inferiores e infertilidade masculina devido à azoospermia obstrutiva.

Para que serve este exame?

Este teste permite a pesquisa da mutação F508del no gene CFTR, a mais comum responsável por fibrose cística

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