Pesquisa da Mutação D835 no Gene FLT3- LMA

Mutacoes pontuais no gene FLT3 acometem a alca de ativacao do segundo dominio quinase, e a mutacao mais comum resulta da substituicao de um residuo de acido aspartico na posicao 835 do exon 20 (anteriormente conhecido como exon 17) por um residuo de tirosina (D835). A mutacao do tipo FLT3-D835, tambem conhecida por FLT3-TKD, foi descrita em cerca de 5%-10% dos pacientes com LMA e tem sido relacionada a um prognostico desfavoravel. Na presenca das duas alteracoes em FLT3, a baixa incidencia (1,7%) relatada dificulta a avaliacao do valor clinico; no entanto, o prognostico desfavoravel parece prevalecer e estudos in vitro sugerem o desenvolvimento de resistencia a terapias convencionais e especificas para o receptor.

Para que serve este exame?

avaliação de prognóstico em LMA

Dados indisponíveis

• Agendamento para realização do exame (para medula) exceto casos de entrega do material.
• Importante informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• OBRIGATÓRIO APRESENTAÇÃO DO PEDIDO MÉDICO, PREENCHIMENTO DO QUESTIONÁRIO E ASSINATURA DO TERMO DE CONSENTIMENTO.ALTAMENTE RECOMENDADO QUE O PEDIDO MÉDICO APRESENTE UM BREVE RELATÓRIO/ HISTÓRIA CLÍNICA SOBRE A SUSPEITA DIAGNÓSTICA, POIS ISTO É ESSENCIAL PARA ANÁLISE E INTERPRETAÇÃO DO EXAME.
• Sangue/medula
• Se a solicitação for em material de medula ossea, favor verificar a agenda junto com o exame mielograma e as unidades realizades desta coleta.

• Punção Aspirativa de Medula Óssea
• Sangue Periférico

DNA PCR seguido de digestão com a enzima EcoRV.