Resultados

Doenças Raras, Neurologia

Pesquisa da Mutação 35delG no Gene GJB2

Outros nomes: 35 DEL G, CONEXINA 26, CONEXINA 26 (SURDEZ CONGENITA - MUTACAO 35DELG), GENE DA CONEXINA.,MUTACAO 35 DELG DA CONEXINA, MUTACAO DA 35DELG - CONEXINA, PESQUISA DA MUTACAO 35 DELG NO GENE GJB2 - CONEXINA 26, PESQUISA DA MUTACAO 35DELG DA CONEXINA, SURDEZ CONGENITA, SURDEZ CONGENITA - PAPEL DE FILTRO, Pesquisa mutação gene GJB2, Mutação c.35delG no gene GJB2, Mutação específica GJB2, Pesquisa para deficiência auditiva hereditária
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Doenças

  • Deficiência Auditiva Hereditária;
  • Deficiência auditiva heteditária não-sindrômica;
  • Gene GJB2;
  • mutação c.35delG ;

Prazo

Em até 12 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Deficiência Auditiva Não Sindrômica causada pelo gene GJB2 é uma das causas de surdez hereditária mais comuns e a variante/mutação c.35delG é uma das mais frequentemente encontrada nestes pacientes. Este exame é capaz de detectar a presença ou não da variante/mutação c.35delG no gene GJB2.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Deficiência Auditiva Não Sindrômica hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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