Pesquisa da Mutação 35delG no Gene GJB2

A Deficiência Auditiva Não Sindrômica causada pelo gene GJB2 é uma das causas de surdez hereditária mais comuns e a variante/mutação c.35delG é uma das mais frequentemente encontrada nestes pacientes. Este exame é capaz de detectar a presença ou não da variante/mutação c.35delG no gene GJB2.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Deficiência Auditiva Não Sindrômica hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Dados indisponíveis

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame. Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro de exames, agende online e confira.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

• Sangue

A partir de uma amostra de sangue periférico coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a detecção da variante/mutação c.35delG no gene GJB2 pela técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase).