Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa da Mutação -14C-T no Gene IFITM5

Outros nomes: 5-PRIME UTR, 14C-T, -14C-T, Variante c.-14C>T, Mutação c.-14C>T no gene IFITM5,Gene IFITM5, c-14C-T
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Doenças

  • Osteogenese Imperfeita;

Prazo

Em até 22 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

A Osteogênese Imperfeita é um distúrbio genético do tecido conjuntivo caracterizado por fragilidade óssea que leva a fraturas de repetição, encurvamento dos ossos, frouxidão ligamentar aumentada, escleras azuladas, perda auditiva progressiva entre outros aspectos clínicos. Existem vários tipos e classificações com manifestações clínicas leves até letais.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa a mutação c.-14C?>?T no gene IFITM5, associado a osteogênese imperfeita. O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.

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