Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa Ataxia Espinocerebelar Tipo 4 - Expansão

Outros nomes: Pesquisa de ataxia espinocerebelar tipo 4, SCA4, AEC 4

Doenças

  • Ataxia Espinocerebelar (SCA) tipo 4;

Prazo

Em até 40 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 4 é causada por rearranjos e mutações de ponto no gene PLEKHG4

Para que serve este exame?

Este exame identifica variantes/mutações de ponto no gene PLEKHG4 relacionados com a doença.

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