Doenças Raras e Neurologia
Pesquisa Ataxia Espinocerebelar Tipo 4 - Expansão
Outros nomes: Pesquisa de ataxia espinocerebelar tipo 4, SCA4, AEC 4
Doenças
- Ataxia Espinocerebelar (SCA) tipo 4;
Prazo
Em até 40 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 4 é causada por rearranjos e mutações de ponto no gene PLEKHG4
Para que serve este exame?
Este exame identifica variantes/mutações de ponto no gene PLEKHG4 relacionados com a doença.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
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