Pesquisa Ataxia Espinocerebelar Tipo 17 - Expansão

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 17 é causada por expansão CAG/CAA no gene TBP. Alelos patológicos geralmente têm entre 43 e 66 repetições.

Para que serve este exame?

O exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene CACNA1A.

Cópia do pedido médico

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a pesquisa da expansão pela técnica de PCR + análise de fragmentos.