Doenças Raras e Neurologia

Pesquisa Ataxia Espinocerebelar Tipo 17 - Expansão

Outros nomes: Expansão em TBP para SCA17, Doença de Huntington-Like, Ataxia espinocerebelar (Sca17)-screening,Gene TBP
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Doenças

  • Ataxia Espinocerebelar (SCA) tipo 17;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

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O que é o exame?

As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 17 é causada por expansão CAG/CAA no gene TBP. Alelos patológicos geralmente têm entre 43 e 66 repetições.

Para que serve este exame?

O exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene CACNA1A.

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