Doenças Raras e Neurologia
Pesquisa Ataxia Espinocerebelar Tipo 17 - Expansão
Outros nomes: Expansão em TBP para SCA17, Doença de Huntington-Like, Ataxia espinocerebelar (Sca17)-screening,
Doenças
- Ataxia Espinocerebelar (SCA) tipo 17;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 17 é causada por expansão CAG/CAA no gene TBP. Alelos patológicos geralmente têm entre 43 e 66 repetições.
Para que serve este exame?
O exame pesquisa a quantidade de repetições CAG no gene CACNA1A.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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