Doenças Raras, Neurologia
Pesquisa Ataxia Espinocerebelar Tipo 14
Outros nomes: Pesquisa genética de ataxia espinocerebelar tipo 1, 19q13.4, Gene PRKCG,
Doenças
- Ataxia Espinocerebelar (SCA) tipo 14;
Prazo
Em até 45 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 14 é causada por rearranjos e mutações de ponto em heterozigose no gene PRKCG.
Para que serve este exame?
Este exame identifica variantes/mutações de ponto no gene PRKCG relacionados com a doença.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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