Doenças Raras e Neurologia

Painel Para Ataxia Espinocerebelar - Expansão/Repetição SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7

Outros nomes: Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante, SCA, Painel de ataxia espinocerebelosa

Doenças

  • Ataxias Espinocerebelares (SCA);

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

6 regiões / genes

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O que é o exame?

As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa a expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7 e CACNA1A.

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