Doenças Raras e Neurologia

Painel Para Ataxia Espinocerebelar - Expansão SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10

Outros nomes: SCA1, Ataxia Espinocerebelar, SCA6, PCR multiplex da expansão CAG nos genes ATXN1 ATXN,SCA2, Painel para estudo de expansão de tripletos, SCA7, SCA3, SCA10
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Doenças

  • Ataxias Espinocerebelares (SCA);

Prazo

Em até 60 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

6 regiões / genes

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O que é o exame?

As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa a expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A e a expansão ATTCT no gene ATXN10.

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