Doenças Raras e Neurologia
Painel Para Ataxia Espinocerebelar - Expansão ATXN1 ATXN2 CACNA1A ATXN7
Outros nomes: Painel De Ataxia Espinocerebelar (ATXN1 ATXN2 ATXN, Ataxia Espinocerebelar,
Doenças
- Ataxias Espinocerebelares (SCA);
Prazo
Em até 45 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
4 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.
Para que serve este exame?
Este exame pesquisa a expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN7 e CACNA1A.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
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