Painel Para Ataxia Espinocerebelar - Expansão ATXN1 ATXN2 CACNA1A ATXN7

As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa a expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN7 e CACNA1A.

Cópia do pedido médico

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a pesquisa da expansão pela técnica de PCR + análise de fragmentos.