Doenças Raras e Neurologia

Painel Para Ataxia Espinocerebelar - Expansão ATXN1 ATXN2 CACNA1A ATXN7

Outros nomes: Painel De Ataxia Espinocerebelar (ATXN1 ATXN2 ATXN, Ataxia Espinocerebelar,PCR multiplex da expansão CAG nos genes ATXN1 ATXN, Doença de Machado-Joseph, Painel de expansão para ataxias, Ataxia Espinocerebelar do tipo 3 (SCA3)
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Doenças

  • Ataxias Espinocerebelares (SCA);

Prazo

Em até 45 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

4 regiões / genes

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O que é o exame?

As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa a expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN7 e CACNA1A.

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