Doenças Raras e Neurologia

Painel Para Anemia De Fanconi - NGS

Outros nomes: Anemia De Fanconi, Painel NGS para Anemia de Fanconi

Doenças

  • Anemia de Fanconi;
  • Defeitos Congênitos e Câncer;
  • Fanconi;
  • Síndrome com Instabilidade Cromossômica associada a Aplasia Medular;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

17 regiões / genes

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O que é o exame?

Esse exame tem como objetivo auxiliar na investigacao da etiologia de Anemia de Fanconi em busca de variantes de ponto ou pequenas deleções/inserções, pela técnica de NGS, nos principais genes envolvidos na Anemia de Fanconi.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Anemia de Fanconi, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, prevenção, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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