Painel NGS para Síndrome Mielodisplásica

Este exame é um sequenciamento massivo e paralelo (NGS) que inclui o sequenciamento alvo específico de 12 genes associados a patogênese da Síndrome Mielodisplásica (SMD).

Para que serve este exame?

Este exame é utilizado para a estratificação de risco da Síndrome Mielodisplásica.

Solicitação ou pedido médico

REQ07169 - TCLE e Questionário_NGS Oncohematologia

• Conservar em temperatura ambiente
• Encaminhar refrigerada; amostra não pode entrar em contato direto com o gelo nem ser submetida a agitação mecânica. Deverá chegar ao laboratório em até 48 horas após coleta.
• Não é necessário jejum
• Não necessário agendar.
• Obrigatória apresentação do pedido médico ou formulário de requisição.
• Perguntar quais medicamentos em uso.
• Posto de coleta, hospital, outros

• Punção Aspirativa de Medula Óssea
• Sangue Periférico

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intrônicos). A cobertura vertical mínima esperada é de 250x, e a cobertura horizontal é de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.