Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Síndrome de Noonan

Outros nomes:

Doenças

  • Síndrome de Noonan;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

0 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Noonan é uma doença de herança autossômica dominante que pode apresentar baixa estatura e dismorfismos, além de cardiopatia congênita e outras características. Possuí diversos genes envolvidos, assim como sobreposição fenotípica com outras síndromes.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados com a síndrome de Noonan.

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