Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Síndrome de Noonan

Outros nomes: Síndrome de Noonan, Painel genético para síndrome de Noonan, Painel para rasopatias

Doenças

  • Rasopatias;
  • Síndrome de Noonan;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

8 regiões / genes

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O que é o exame?

As Rasopatias abrangem um grupo de doenças que manifestam características similares como atraso cognitivo, dismorfismos faciais, malformações cardíacas, anomalias cutâneas entre outros. Entre as síndromes incluem-se: Síndrome de Noonan, Costello, Neurofibromatose tipo I, Legius, LEOPARD, Cardio-facio-cutânea. Mutações nos genes envolvidos na via de sinalização RAS/MAPK estão associados a estas doenças. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações nos principais genes envolvidos nesta via, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados com as rasopatias.

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