Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Síndrome de Klippel Feil

Outros nomes: Síndrome De Klippel Feil Painel, Painel NGS doenças esqueléticas

Doenças

  • Síndrome de Klippel Feil;

Prazo

Em até 35 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

321 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Klippel-Feil caracteriza-se por um defeito congênito na formação ou segmentação das vértebras cervicais, resultando em uma aparência fundida. Manifesta-se clinicamente com a tríade clínica que consiste em pescoço curto, baixa implantação posterior do cabelo e movimento limitado do pescoço.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados à síndrome de Klippel Feil.

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