Painel NGS Para Síndrome de Klippel-Feil

A síndrome de Klippel-Feil caracteriza-se por um defeito congênito na formação ou segmentação das vértebras cervicais, resultando em uma aparência fundida. Manifesta-se clinicamente com a tríade clínica que consiste em pescoço curto, baixa implantação posterior do cabelo e movimento limitado do pescoço.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados à síndrome de Klippel Feil.

REQ02611 - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido Mendelics

Cópia do pedido médico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue
• Swab

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o painel pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).