Painel NGS Para Síndrome de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa

A síndrome de Ehlers-Danlos compreende um grupo de doenças que compartilham as características comuns de hiperextensibilidade cutânea, hipermobilidade articular e fragilidade tecidual. As principais características da síndrome de Ehlers-Danlos clássica são frouxidão articular e pele frágil com cicatrização peculiar de "papel de cigarro". A Cutis laxa é um distúrbio caracterizado por pele solta ou enrugada o que confere uma aparência prematuramente envelhecida. A pele carece de recuo elástico, em contraste marcante com a hiperelasticidade aparente na síndrome de Ehlers-Danlos clássica.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados a estas doenças.

Altamente recomendado: Descrição dos achados clínicos e/ou justificativa para realização do exame

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

Pedido médico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.