Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Síndrome de Ehlers-Danlos e Cutis Laxa

Outros nomes: Teste genético para Cutis Laxa, EDS, Painel molecular para Ehlers-Danlos e cutis laxa (,Síndrome de Ehlers Danlos, Teste genético para Ehlers Danlos, Cutis Laxa
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Doenças

  • Cutis Laxa;
  • Síndrome de Ehlers Danlos;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

34 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Ehlers-Danlos compreende um grupo de doenças que compartilham as características comuns de hiperextensibilidade cutânea, hipermobilidade articular e fragilidade tecidual. As principais características da síndrome de Ehlers-Danlos clássica são frouxidão articular e pele frágil com cicatrização peculiar de "papel de cigarro". A Cutis laxa é um distúrbio caracterizado por pele solta ou enrugada o que confere uma aparência prematuramente envelhecida. A pele carece de recuo elástico, em contraste marcante com a hiperelasticidade aparente na síndrome de Ehlers-Danlos clássica.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados a estas doenças.

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