Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Síndrome de Cornélia de Lange

Outros nomes: Síndrome De Cornélia De Lange, Painel genético para cornélia, Síndrome de BRACHMAN-DE LANGE,LANGE, Transtornos do desenvolvimento, Cornélia de Lange
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Doenças

  • Síndrome de Cornélia de Lange;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

5 regiões / genes

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O que é o exame?

A síndrome de Cornélia de Lange caracteriza-se por dismorfismos faciais como sinofre, sobrancelhas arqueadas, cílios longos, nariz curto com narinas antevertidas, dentes pequenos e espaçados, retardo do crescimento pré e pôs natal, microcefalia, deficiência intelectual, malformações dos membros superiores, defeitos cardíacos, malformações geniturinárias e gastrointestinais, hipoacusia, miopia e genitália hipoplásica. Este teste sequencia os 5 genes que até o momento foram associados à síndrome de Cornelia de Lange: NIPBL, SMC1A, HDAC8, SMC3, RAD21 pela técnica de sequenciamento de nova geração.

Para que serve este exame?

O diagnóstico é estabelecido em um indivíduo com características clínicas sugestivas da síndrome e a identificação de uma variante patogênica em um dos genes associados. É importante realizar o diagnóstico molecular para o aconselhamento genético familiar e manejo dos sintomas ou malformações associadas.

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