Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Rasopatias (Síndrome de Noonan, Leopard, Costello)

Outros nomes: Painel healthincode para Rasopatias, Síndrome de Noonan, RASopatias (Noonan, LEOPARD,Costello) (18 genes), Rasopatias, Síndrome de LEOPARD, Síndrome de Costello
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Doenças

  • Neurofibromatose tipo I;
  • Síndrome Cardio-Facio-Cutânea;
  • Síndrome de Costello;
  • Síndrome de Legius;
  • Síndrome de LEOPARD;
  • Síndrome de Noonan;

Prazo

Em até 60 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

25 regiões / genes

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O que é o exame?

As Rasopatias abrangem um grupo de doenças que manifestam características comuns como atraso cognitivo, dismorfismos faciais, malformações cardíacas, anomalias cutâneas entre outros. Entre as síndromes incluem-se: Síndrome de Noonan, Costello, Neurofibromatose tipo I, Legius, LEOPARD, Cardio-facio-cutânea. Mutações nos genes envolvidos na via de sinalização RAS/MAPK estão associados a estas doenças.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados com as rasopatias.

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