Doenças Raras e Neurologia
Painel NGS Para Porfiria Aguda Intermitente (HMBS, PPOX, CPOX, ALAD, FAH)
Doenças
- Genes HMBS, PPOX, CPOX, ALAD e FAH;
- Porfiria Intermitente Aguda;
- Porfirias Hereditárias;
Prazo
Em até 42 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
5 regiões / genes
A Porfiria Intermitente Aguda e seus diagnósticos diferenciais são doenças que levam a episódios agudos de dor, principalmente abdominal, com outros sintomas associados. São doenças raras, hereditárias, com herança autossômica dominante e recessiva, dependendo do gene causador. Este exame realiza o sequenciamento dos genes envolvidos nestas patologias (HMBS, PPOX, CPOX, ALAD e FAH) em busca de variantes, tanto SNVs quanto indels, associadas a estas doenças.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Porfiria Aguda Intermitente, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e profilaxia; além do aconselhamento genético.
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