Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Porfiria Aguda Intermitente (HMBS, PPOX, CPOX, ALAD, FAH)

Outros nomes: PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (ALAD, HMBS, PPOX) - MLPA, Painel NGS Porfirias Agudas Intermitentes,Porfirias hereditárias, Painel genes HMBS, PPOX, CPOX, ALAD, FAH
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Doenças

  • Genes HMBS, PPOX, CPOX, ALAD e FAH;
  • Porfiria Intermitente Aguda;
  • Porfirias Hereditárias;

Prazo

Em até 42 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

5 regiões / genes

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O que é o exame?

A Porfiria Intermitente Aguda e seus diagnósticos diferenciais são doenças que levam a episódios agudos de dor, principalmente abdominal, com outros sintomas associados. São doenças raras, hereditárias, com herança autossômica dominante e recessiva, dependendo do gene causador. Este exame realiza o sequenciamento dos genes envolvidos nestas patologias (HMBS, PPOX, CPOX, ALAD e FAH) em busca de variantes, tanto SNVs quanto indels, associadas a estas doenças.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Porfiria Aguda Intermitente, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e profilaxia; além do aconselhamento genético.

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