Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Pancreatite Crônica Hereditária (CFTR, PRSS1, SPINK1)

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Doenças

  • genes CFTR, PRSS1 e SPINK1;
  • Pancreatite Hereditária;
  • Pancreatites Crônica Hereditárias;

Prazo

Em até 77 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

3 regiões / genes

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O que é o exame?

As Pancreatites Crônica Hereditárias podem ser causadas por mutações nos genes CFTR, PRSS1 e SPINK1, todos associados a herança autossômica dominante. Este exame realiza o sequenciamento dos genes CFTR, PRSS1 e SPINK1, buscando tanto SNVs quanto pequenas indels, nestes genes.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de pancreatite crônica hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, terapêutica e aconselhamento genético.

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