Doenças Raras e Neurologia
Painel NGS Para Pancreatite Crônica Hereditária (CFTR, PRSS1, SPINK1)
Outros nomes: PAINEL PANCREATITE CRONICA HEREDITARIA (CFTR,PRSS1,SPINK1), Painel para Pancreatite crônica hereditária,
Doenças
- genes CFTR, PRSS1 e SPINK1;
- Pancreatite Hereditária;
- Pancreatites Crônica Hereditárias;
Prazo
Em até 77 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
3 regiões / genes
O que é o exame?
As Pancreatites Crônica Hereditárias podem ser causadas por mutações nos genes CFTR, PRSS1 e SPINK1, todos associados a herança autossômica dominante. Este exame realiza o sequenciamento dos genes CFTR, PRSS1 e SPINK1, buscando tanto SNVs quanto pequenas indels, nestes genes.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de pancreatite crônica hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, terapêutica e aconselhamento genético.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
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