Painel NGS Para Pancreatite Crônica Hereditária (CFTR, PRSS1, SPINK1)

As Pancreatites Crônica Hereditárias podem ser causadas por mutações nos genes CFTR, PRSS1 e SPINK1, todos associados a herança autossômica dominante. Este exame realiza o sequenciamento dos genes CFTR, PRSS1 e SPINK1, buscando tanto SNVs quanto pequenas indels, nestes genes.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de pancreatite crônica hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, terapêutica e aconselhamento genético.

Dados indisponíveis

• Este exame não necessita de agendamento prévio
• Este exame não necessita de jejum

• Sangue Periférico

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletados, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento, através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), dos genes CFTR, PRSS1 e SPINK1. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.