Doenças Raras e Neurologia
Painel NGS Para Osteogênese Imperfeita
Outros nomes: Osteogênese Imperfeita, OI , PCLN Painel para Osteogênese Imperfeita, Painel Sequenciamento (NGS)
Doenças
- Osteogenese Imperfeita;
Prazo
Em até 25 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
O que é o exame?
A Osteogênese Imperfeita é um distúrbio genético do tecido conjuntivo caracterizado por fragilidade óssea que leva a fraturas de repetição, encurvamento dos ossos, frouxidão ligamentar aumentada, escleras azuladas, perda auditiva progressiva entre outros aspectos clínicos. Existem vários tipos e classificações com manifestações clínicas leves até letais.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados com a Osteogenesis Imperfecta.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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