Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Osteogênese Imperfeita

Outros nomes: Osteogênese Imperfeita, OI , PCLN Painel para Osteogênese Imperfeita, Painel Sequenciamento (NGS)osteogênese
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Doenças

  • Osteogenese Imperfeita;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

60 regiões / genes

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O que é o exame?

A Osteogênese Imperfeita é um distúrbio genético do tecido conjuntivo caracterizado por fragilidade óssea que leva a fraturas de repetição, encurvamento dos ossos, frouxidão ligamentar aumentada, escleras azuladas, perda auditiva progressiva entre outros aspectos clínicos. Existem vários tipos e classificações com manifestações clínicas leves até letais.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados com a Osteogenesis Imperfecta.

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