Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Miotonia

Outros nomes: Distrofia miotônica de Steinert, Painel genético miotonia, Distrofia miotônica tipo II,Painel NGS para Miotonia, Distrofia miotônica, Miotonia, Distrofia miotônica tipo I
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Doenças

  • Distrofia Miotônica;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

113 regiões / genes

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O que é o exame?

A miotonia é caracterizada por diminuição da velocidade de relaxamento do músculo após contração voluntária, estímulo mecânico, ou estimulação elétrica. Este painel pesquisa mutações nos genes associados a distúrbios miotônicos.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados a miotonia.

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