Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Miopatia Congênita

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Doenças

  • Miopatia Congênita;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

81 regiões / genes

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O que é o exame?

As miopatias congênitas são doenças genéticas que alteram o funcionamento das células musculares; são caracterizadas principalmente por fraqueza muscular e hipotonia. Vários genes foram identificados nas diversas miopatias. Este exame permite pesquisar mutações nesses genes.

Para que serve este exame?

O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família principalmente os assintomáticos.

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