Painel NGS Para Miocardiopatia Restritiva

A miocardiopatia restritiva é uma doença caracterizada por restrição do enchimento e redução do volume diastólico de um ou ambos os ventrículos, com função sistólica normal ou aproximadamente normal. Manifesta-se clinicamente com sinais de hipertensão venosa, dispneia, ortopneia, hepatomegalia, edemas de membros inferiores e ascite. Este exame permite pesquisar variantes em genes associados a esta condição.

Para que serve este exame?

O diagnóstico genético no paciente permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família, principalmente os assintomáticos.

Cópia pedido médico

REQ05275 - Termo de consentimento para testes genéticos Cardiológicos

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o painel pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).