Doenças Raras e Neurologia
Painel NGS para Lipofuscinose
Doenças
- Lipofuscinose;
- Lipofuscinoses Ceroides Neuronais;
Prazo
Em até 62 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
9 regiões / genes
As Lipofuscinoses Ceróides Neuronais são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo acúmulo de pigmento lipídico dentro dos lisossomos dos neurônios e outros tecidos. Possuem diversos tipos descritos, com diferentes genes descritos, sendo a sua maioria de herança autossômica recessiva. Este exame realiza o sequenciamento dos principais genes envolvidos nas Lipofuscinoses Ceróides Neuronais, buscando tanto SNVs quanto pequenas indels, nestes genes.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Lipofuscinose Ceróide Neuronal, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.
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