Painel NGS Para Lipofuscinose

As Lipofuscinoses Ceroides Neuronais são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo acúmulo de pigmento lipídico dentro dos lisossomos dos neurônios e outros tecidos. Possuem diversos tipos descritos, com diferentes genes descritos, sendo a sua maioria de herança autossômica recessiva. Este exame realiza o sequenciamento dos principais genes (CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CTSD,DNAJC5,MFSD8,PPT1,TPP1) envolvidos nas Lipofuscinoses Ceroides Neuronais, busncando tanto SNVs quanto pequenas indels, nestes genes.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Lipofuscinose Ceroide Neuronal, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Dados indisponíveis

• Este exame não necessita de agendamento prévio
• Este exame não necessita de jejum
• Informar medicamentos em uso.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

• Sangue
• Swab

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletados, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento, através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), dos principais genes (CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CTSD,DNAJC5,MFSD8,PPT1,TPP1) envolvidos nas Lipofuscinoses Ceroides Neuronais. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.