Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS para Lipofuscinose

Outros nomes: Painel para Lipofuscinoses Ceroides Neuronais, Sequenciamento para Lipofuscinoses Ceroides Neuronais,Sequenciamento de genes da Lipofuscinoses Ceroides Neuronais (CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CTSD,DNAJC5,MFSD8,PPT1,TPP1), Sequenciamento dos genes CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CTSD,DNAJC5,MFSD8,PPT1,TPP1, Painel para os genes CLN3,CLN5,CLN6,CLN8,CTSD,DNAJC5,MFSD8,PPT1,TPP1)
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Doenças

  • Lipofuscinose;
  • Lipofuscinoses Ceroides Neuronais;

Prazo

Em até 62 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

9 regiões / genes

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O que é o exame?

As Lipofuscinoses Ceróides Neuronais são um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas pelo acúmulo de pigmento lipídico dentro dos lisossomos dos neurônios e outros tecidos. Possuem diversos tipos descritos, com diferentes genes descritos, sendo a sua maioria de herança autossômica recessiva. Este exame realiza o sequenciamento dos principais genes envolvidos nas Lipofuscinoses Ceróides Neuronais, buscando tanto SNVs quanto pequenas indels, nestes genes.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Lipofuscinose Ceróide Neuronal, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

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