Doenças Raras e Neurologia
Painel NGS Para Leucodistrofia
Doenças
- Leucodistrofias;
Prazo
Em até 25 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
As leucodistrofias são distúrbios hereditários da mielina que afetam a substância branca do sistema nervoso central, se manifesta como hipotonia na primeira infância e progride para espasticidade ao longo do tempo. Isso pode levar a um comprometimento motor variável, de diplegia espástica leve a quadriplegia espástica grave que limita o movimento. Outros achados incluem, distonia ou discinesias, ataxia, convulsões e atraso no desenvolvimento cognitivo.
Para que serve este exame?
Este teste permite pesquisar mutações nos genes associados à leucodistrofia. O teste molecular auxilia no diagnóstico da doença, permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas e esclarece o risco para os membros da família.
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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