Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Leucodistrofia

Outros nomes: Painel NGS para Leucodistrofia, Teste molecular, Adrenoleucodistrofia

Doenças

  • Leucodistrofias;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

148 regiões / genes

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O que é o exame?

As leucodistrofias são distúrbios hereditários da mielina que afetam a substância branca do sistema nervoso central, se manifesta como hipotonia na primeira infância e progride para espasticidade ao longo do tempo. Isso pode levar a um comprometimento motor variável, de diplegia espástica leve a quadriplegia espástica grave que limita o movimento. Outros achados incluem, distonia ou discinesias, ataxia, convulsões e atraso no desenvolvimento cognitivo.

Para que serve este exame?

Este teste permite pesquisar mutações nos genes associados à leucodistrofia. O teste molecular auxilia no diagnóstico da doença, permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas e esclarece o risco para os membros da família.

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