Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS para Glicogenose

Outros nomes: PAINEL GLICOGENOSE (15 GENES) - NGS, Painel genético para Glicogenoses,Sequenciamento de genes envolvidos na glicogenose (PHKB, SLC37A4, GAA, AGL, GBE1, PYGM, PHKA1, PHKG2, PHKA2, PGAM2, G6PC, PFKM, LDHA, ENO3, PGM1), Painel NGS glicogenose
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Doenças

  • Doenças de Depósito de Glicogênica;
  • Glicogenoses;

Prazo

Em até 82 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

15 regiões / genes

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O que é o exame?

As Doenças de Depósito de Glicogênio ou Glicogenoses são erros inatos do metabolismo, causadas por alteração no metabolismo do glicogênio levando a alterações hepáticas e/ou musculares. Diversos tipos de Glicogenoses já foram descritos e em diferentes genes. Este exame realiza o sequenciamento dos principais genes envolvidos nos diferentes tipos de Glicogenose de variantes patogênicas/provavelmente patogênicas, tanto SNVs quanto pequenas indels, nestes genes.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Glicogenose, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, terapêutica e aconselhamento genético.

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