Painel NGS Para Febre Periódica

A Febre Periódica possui vários diagnósticos diferenciais envolvendo doenças autoinflamatórias e imunodeficiências hereditárias. O sequenciamento dos principais genes envolvidos nestas doenças (ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, PSTPIP1 e TNFRSF1A) é capaz de identificar possíveis variantes causadoras dessas doença, tanto SNVs quanto indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com quadro de Febre Periódica Hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, possíveis tratamentos e aconselhamento genético.

Dados indisponíveis

• Este exame não necessita de agendamento prévio
• Este exame não necessita de jejum
• Informar medicamentos em uso.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

• Sangue
• Swab

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletados, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento, através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), dos genes ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, PSTPIP1 e TNFRSF1A. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.