Doenças Raras e Neurologia
Painel NGS para Febre Periódica
Outros nomes: Painel para Febre Periódica Hereditária, Sequenciamento para Febre Periódica Hereditária,
Doenças
- Febre Hereditária;
- Febre Periódica;
- Febre recorrente;
Prazo
Em até 35 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
7 regiões / genes
O que é o exame?
A Febre Periódica possui vários diagnósticos diferenciais envolvendo doenças autoinflamatórias e imunodeficiências hereditárias. O sequenciamento dos principais genes envolvidos nestas doenças (ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, PSTPIP1 e TNFRSF1A) é capaz de identificar possíveis variantes causadoras dessas doenças, tanto SNVs quanto indels.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com quadro de Febre Periódica Hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, possíveis tratamentos e aconselhamento genético.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
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