Doenças Raras, Neurologia

Painel NGS Para Erros Inatos do Metabolismo

Outros nomes:

Doenças

  • Doenças metabólicas hereditárias;
  • EIM;
  • Erros Inatos do Metabolismo;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

153 regiões / genes

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O que é o exame?

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Estão comumento associados a sintomas neurológicos, gastroenterológicos, hepáticos, entre outros. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações nos principais genes envolvidos com os Erros Inatos do Metabolismo, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de erros inatos do metabolismo, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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