Doenças Raras e Neurologia
Painel NGS Para Erros Inatos do Metabolismo
Outros nomes:
Doenças
- Doenças hereditárias;
- Erros Inatos do Metabolismo;
Prazo
Em até 25 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
O que é o exame?
Os erros inatos do metabolismo são distúrbios nas vias metabólicas levando a acúmulo ou falta de determinadas substancias no corpo. Atualmente representam cerca de 10% das doenças genéticas.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados com erros inatos do metabolismo
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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