Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Erros Inatos do Metabolismo

Outros nomes:

Doenças

  • Doenças hereditárias;
  • Erros Inatos do Metabolismo;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

153 regiões / genes

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O que é o exame?

Os erros inatos do metabolismo são distúrbios nas vias metabólicas levando a acúmulo ou falta de determinadas substancias no corpo. Atualmente representam cerca de 10% das doenças genéticas.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados com erros inatos do metabolismo

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