Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Epilepsia em Doenças Sindrômicas

Outros nomes: Síndromes genéticas com convulsão, Epilepsia sindrômica, Epilepsia em Doenças Sindrômicas,Epilepsias, Painel de Epilepsia em Doenças Sindrômicas, Doenças Sindrômicas
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Doenças

  • Epilepsia em Doenças Sindrômicas;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

42 regiões / genes

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O que é o exame?

A epilepsia é um disturbo neurológico causado por aumento da atividade elétrica das células neuronais e manifesta-se clinicamente como crises convulsivas. Existem diversas causas relacionadas à doença: tumores, traumatismo cranioencefálico, acidentes vasculares, transtornos genéticos. Este teste sequencia vários genes previamente associados a epilepsia em doenças sindrômicas.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados a epilepsias em doenças sindrômicas.

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