Doenças Raras, Neurologia
Painel NGS Para Epidermólise Bolhosa
Outros nomes: EBS, Painel de Epidermólise Bolhosa com 17 genes, Desordens da pele, Epidermólise Bolhosa simples,
Doenças
- Epidermólise Bolhosa;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
O que é o exame?
A Epidermólise Bolhosa (EB) é uma doença caracterizada por surgimento de bolhas na pele ou nas membranas mucosas devido a fragilidade deste tecido. As lesões podem aparecer após traumatismo mínimo ou espontaneamente. O painel de EB permite pesquisar mutações nos genes associados a esta doença.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados a doença.
Documentos Necessários
Preparo
Tipo de Amostra
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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