Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Distrofia Muscular, Miopatia e Miastenia

Outros nomes: Painel NGS para distrofia muscular e miastenia, Distrofia Muscular de Duchenne,Distrofia Muscular Facioscapulohumeral, Desenvolvimento de desordens musculares, Distrofia Muscular de Becker, Distrofias Musculares Miopatias E Miastenia, Miopatia Hereditária, Leucodistrofias, Miastenia
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Doenças

  • Distrofia Muscular;
  • Miastenia;
  • Miopatia;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

89 regiões / genes

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O que é o exame?

As distrofias musculares, miopatias e as miastenias são doenças neuromusculares, com sintomas variáveis, mas que envolvem principalmente fraqueza muscular e hipotonia, podendo apresentar grande sobreposição de sinais e sintomas, com diversos genes já descritos.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados a estas doenças neuromusculares.

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