Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Distrofia Muscular Emery-Dreifuss

Outros nomes: Estudo Molecular Distrofia Muscular Emery-Dreifuss, Avaliação molecular para Distrofia Muscular Emery-,Sequenciamento dos genes para Emery-Dreifuss, Sequenciamento do gene LMNA, Emery-Dreifuss, Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss do Tipo 2, Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss do Tipo 3, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, Neuropediatria
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Doenças

  • Distrofia Muscular Emery-Dreifuss;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

21 regiões / genes

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O que é o exame?

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma miopatia degenerativa caracterizada pela tríade clínica: contraturas articulares que começam na primeira infância; fraqueza muscular progressiva inicialmente úmero-peroneal que depois se estende aos músculos escapular e da cintura pélvica; e envolvimento cardíaco que pode-se manifestar como palpitações, pré-síncope e síncope, baixa tolerância ao exercício e insuficiência cardíaca congestiva, além de distúrbios variáveis ??do ritmo cardíaco.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionado com a distrofia muscular congênita.

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