Doenças Raras e Neurologia
Painel NGS Para Distrofia Muscular Emery-Dreifuss
Doenças
- Distrofia Muscular Emery-Dreifuss;
Prazo
Em até 25 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma miopatia degenerativa caracterizada pela tríade clínica: contraturas articulares que começam na primeira infância; fraqueza muscular progressiva inicialmente úmero-peroneal que depois se estende aos músculos escapular e da cintura pélvica; e envolvimento cardíaco que pode-se manifestar como palpitações, pré-síncope e síncope, baixa tolerância ao exercício e insuficiência cardíaca congestiva, além de distúrbios variáveis ??do ritmo cardíaco.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionado com a distrofia muscular congênita.
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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