Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Distrofia Muscular Congênita

Outros nomes: Distrofia muscular congénita de Ullrich, NGS para Distrofias musculares,Distrofias musculares congênitas, Doenças musculares, Muscular Congênita, Estudo Molecular Distrofia Muscular Congênita, Sequenciamento dos genes para Distrofia Muscular C, Avaliação molecular para Distrofia Muscular Congên
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Doenças

  • Distrofia Muscular Congênita;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

16 regiões / genes

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O que é o exame?

As distrofias musculares congênitas são doenças genéticas caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular com ou sem envolvimento do sistema nervoso central. As manifestações clínicas se sobrepõem entre os diversos tipos de distrofias.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes relacionados com a distrofia muscular congênita.

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