Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Displasias Esqueléticas

Outros nomes: Painel NGS para displasias esqueléticas, Sequenciamento de genes para Displasia Esqueléticas,Painel para displasias esqueléticas, Painel com principais genes para displasia esquelética
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Doenças

  • Baixa estatura desproporcionada;
  • Displasias Esqueléticas;
  • Doenças Esqueléticas;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

547 regiões / genes

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O que é o exame?

As Displasias Esqueléticas são doenças genéticas heterogêneas e complexas fenotipicamente, com diversas síndromes descritas, estando associadas, principalmente, com alterações esqueléticas e baixa estatura. Este exame realiza o sequenciamento, pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), dos principais genes envolvidos nas Displasia Esqueléticas, buscando tanto SNVs quanto pequenas indels, nestes genes.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Displasia Esquelética, principalmente naqueles sem uma hipótese diagnóstica específica, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico, possíveis tratamentos e aconselhamento genético.

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