Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Deficiência de Surfactante

Outros nomes: Sequenciamento NGS para deficiência de surfactante, Estudo Molecular Para Deficiência De Surfactante,Surfactante pulmonar, Disfunção de surfactante
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Doenças

  • Deficiência de Surfactante;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

4 regiões / genes

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O que é o exame?

Os erros congênitos do metabolismo do surfactante pulmonar são distúrbios geneticamente heterogêneos, resultando em insuficiência ou falha respiratória grave em recém-nascidos ou neonatos. Esses distúrbios estão associados a várias entidades patológicas, incluindo proteinose alveolar pulmonar, pneumonite intersticial descamativa ou pneumonite intersticial inespecífica celular. Este teste pesquisa mutações nos genes associados a deficiência do surfactante pulmonar.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados com a deficiência de surfactante

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