Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Craniossinostose

Outros nomes: Sequenciamento NGS para craniossinostose , Cranioestenose , Craniossinostoses

Doenças

  • Craniossinostose;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

7 regiões / genes

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O que é o exame?

As craniossinostoses se caracterizam pelo fechamento prematuro das suturas cranianas, podendo ser classificadas em isoladas ou sindrômicas (presença de outras anomalias). Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados e que estão associados as craniossinostoses.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com craniossinostose, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

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