Painel NGS Para Câncer Hereditário com Análise de CNV

Este exame deve ser feito para identificação de indivíduos que necessitam de intensificação de rastreamento permitindo o diagnóstico mais precoce de diferentes tipos de câncer dentre eles: câncer colorretal hereditário com e sem polipose; câncer de mama, câncer de ovário, carcinoma primário de peritônio; câncer de próstata, câncer de pâncreas, síndrome do câncer gástrico difuso, HBOC, melanoma, câncer de endométrio, síndrome de Cowden, síndrome de Lynch, polipose adenomatosa familiar, síndrome de Li Fraumeni.

Para que serve este exame?

Este exame detecta mutações germinativas através do sequenciamento completo dos genes. Está indicado para indivíduos com histórico familiar de câncer.

Altamente recomendado: Breve histórico pessoal e familiar e/ou justificativa para realização do exame

Pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue Periférico
• Swab Oral

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intrônicos). A cobertura vertical mínima esperada é de 250x, e a cobertura horizontal é de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.