Painel NGS Para Câncer Gastrointestinal Hereditário com Análise de CNV

O câncer gástrico é uma das principais causas de morte por câncer no mundo em homens e mulheres. Os sintomas geralmente aparecem quando o câncer se encontra em estadio avançado quando a doença é diagnosticada, em estágios iniciais geralmente não manifesta sintomas, tornando importante o diagnóstico precoce. Diversas mutações genéticas germinativas têm sido identificadas em pacientes com câncer gastrointestinal hereditário.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e variações no número de cópias (CNVs) nos genes relacionados ao câncer gastrointestinal hereditário.

Altamente recomendado: Breve histórico pessoal e familiar e/ou justificativa para realização do exame

Pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue Periférico
• Swab Oral

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intrônicos). A cobertura vertical mínima esperada é de 250x, e a cobertura horizontal é de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.