Painel NGS para Câncer de Pele Hereditário com análise de CNV

O câncer de pele é uma das neoplasias mais prevalentes na população brasileira. É classificado em câncer de pele não melanoma (o mais frequente) e melanoma (menos frequente). O prognóstico dos pacientes com a doença depende do estadio do tumor na época do diagnóstico.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e e variações no número de cópias (CNVs) nos genes asociados ao câncer de pele hereditário.

Altamente recomendado: Breve histórico pessoal e familiar e/ou justificativa para realização do exame

Pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário

• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente Recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intrônicos). A cobertura vertical mínima esperada é de 250x, e a cobertura horizontal é de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.