Painel NGS Para Câncer de Mama e Ovário com Análise de CNV

O Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditário é um teste molecular realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), em sangue periférico, indicado para indivíduos com histórico familiar de câncer de mama e/ou ovário. Detecta mutações germinativas em genes de penetrância alta e moderada associados aos cânceres de mama e ovário.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado para inferir risco individual para o câncer de mama e de ovário, aconselhamento genético para o paciente e os familiares, intervenções de redução de risco.

Altamente recomendado: Breve histórico pessoal e familiar e/ou justificativa para realização do exame

Pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento e questionário câncer hereditário

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intrônicos). A cobertura vertical mínima esperada é de 250x, e a cobertura horizontal é de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.