Painel NGS Para Câncer de Mama e Ovário com Análise de CNV

O Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditário é um teste molecular realizado pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de variações no número de cópias (pesquisa de deleções/duplicações), indicado para indivíduos com histórico familiar de câncer de mama e/ou ovário. Detecta mutações germinativas em genes de penetrância alta e moderada associados aos cânceres de mama e ovário.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado em pacientes com história pessoal e familial de câncer de mama ou ovário, exame este importante para inferir risco individual e familial para estes e até outros tipos de câncer, além de ser importante para o aconselhamento genético do paciente e de seus familiares e dar possibilidades para tomadas de intervenções de redução de risco.

REQ05300 - TCLE e Questionário para Painéis e Genes relacionados à Cânceres Hereditários

Pedido médico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.
• Para material sangue: Coletar 1 tubo de EDTA 4mL, manter e transportar a amostra sob refrigeração. Para material swab oral (necessário kit específico saliva GeneOne), manter e transportar a amostra em temperatura ambiente.

• Sangue Periférico
• Swab Oral

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intrônicos). A cobertura vertical mínima esperada é de 250x, e a cobertura horizontal é de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.