Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Ataxias Hereditárias Autossômicas Recessivas - sem análise de expansão

Outros nomes: Ataxia recessiva, Avaliação molecular completa de ataxias hereditári, Ataxia hereditária,NGS para hereditárias recessivas, Ataxia, Herança autossômica recessiva, Estudo Molecular Completa de Ataxias Hereditárias
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Doenças

  • Ataxias Hereditárias Autossômicas Recessivas;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

13 regiões / genes

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O que é o exame?

As ataxias hereditárias são caracterizadas por incoordenação da marcha, das mãos, da fala e do movimento ocular. As formas recessivas manifestam-se em indivíduos portadores de mutações nos dois alelos.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados às ataxias hereditárias autossômicas recessivas.

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