Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Ataxias Hereditárias Autossômicas Dominantes - sem análise de expansão

Outros nomes: Ataxia hereditária, Expansão e Sequenciamento para ataxias, Herança autossômica dominante,Ataxia, Autossômico dominante, Hereditário dominante, Ataxia dominante, Estudos de Ataxias Hereditárias Autossômicas Domin, Estudo de Ataxias Hereditárias Autossômicas Domina
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Doenças

  • Ataxias Hereditárias Autossômicas Dominantes;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

13 regiões / genes

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O que é o exame?

As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia cerebelar, síndrome piramidal, oftalmoplegia externa progressiva, sinais extrapiramidais, alterações sensoriais entre outros sintomas.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados às ataxias hereditárias autossômicas dominantes.

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