Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Amiotrofia Espinhal Progressiva

Outros nomes: Estudo Completo Amiotrofia Espinhal Progressiva, Avaliação genética completa AEP, AEP,Fraqueza muscular, Painel de genes para AEP, Amiotrofia, Sequenciamento Amiotrofia Espinhal Progressiva
Ler mais

Doenças

  • Amiotrofia Espinhal Progressiva;

Prazo

Em até 25 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

Agendar via whatsapp
O que é o exame?

A atrofia muscular espinhal refere-se a um grupo de doenças neuromusculares, caracterizados pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, e manifesta-se clinicamente com fraqueza muscular simétrica progressiva e atrofia. O início dos sintomas varia desde antes do nascimento até a idade adulta.

Para que serve este exame?

A AEP é causada por variantes patogênicas bialélicas no gene SMN1; aumento do número de cópias do gene SMN2 geralmente modificam o fenótipo. O exame permite pesquisar estas variantes. O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.

Voltar ao Topo