Doenças Raras e Neurologia
Painel NGS Para Amiotrofia Espinhal Progressiva Atípica
Outros nomes: Amiotrofia progressiva atípica, Avaliação molecular para Amiotrofia Espinhal Progr,
Doenças
- Amiotrofia Espinhal Progressiva;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
9 regiões / genes
O que é o exame?
A atrofia muscular espinhal refere-se a um grupo de doenças neuromusculares, caracterizados pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, e manifesta-se clinicamente com fraqueza muscular simétrica progressiva e atrofia. O início dos sintomas varia desde antes do nascimento até a idade adulta.
Para que serve este exame?
Este painel pesquisa variantes nos seguintes genes relacionados a amiotrofia espinhal progressiva atípica: DYNC1H1, HSPB8, TRPV4, IGHMBP2, HSPB1, GARS, UBA1, VRK1 e HSPB3.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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