Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Amiotrofia Espinhal Progressiva Atípica

Outros nomes: Amiotrofia progressiva atípica, Avaliação molecular para Amiotrofia Espinhal Progr,Amiotrofia progressiva, Progressiva atípica de amiotrofia, Estudo Molecular Amiotrofia Espinhal Progressiva A, Sequenciamento para Amiotrofia
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Doenças

  • Amiotrofia Espinhal Progressiva;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

9 regiões / genes

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O que é o exame?

A atrofia muscular espinhal refere-se a um grupo de doenças neuromusculares, caracterizados pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, e manifesta-se clinicamente com fraqueza muscular simétrica progressiva e atrofia. O início dos sintomas varia desde antes do nascimento até a idade adulta.

Para que serve este exame?

Este painel pesquisa variantes nos seguintes genes relacionados a amiotrofia espinhal progressiva atípica: DYNC1H1, HSPB8, TRPV4, IGHMBP2, HSPB1, GARS, UBA1, VRK1 e HSPB3.

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