Painel NGS Para Amiotrofia Espinhal Progressiva Atípica

A atrofia muscular espinhal refere-se a um grupo de doenças neuromusculares, caracterizados pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, e manifesta-se clinicamente com fraqueza muscular simétrica progressiva e atrofia. O início dos sintomas varia desde antes do nascimento até a idade adulta.

Para que serve este exame?

Este painel pesquisa variantes nos seguintes genes relacionados a amiotrofia espinhal progressiva atípica: DYNC1H1, HSPB8, TRPV4, IGHMBP2, HSPB1, GARS, UBA1, VRK1 e HSPB3.

Altamente recomendado: Descrição dos achados clínicos e/ou justificativa para realização do exame

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

Pedido médico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o painel pela técnica de sequenciamento de nova geração (NGS).