Painel NGS Para Amaurose Congênita de Leber

A amaurose congênita de Leber (ACL) é uma distrofia da retina caracterizada por perda de visão precoce (geralmente no primeiro ano de vida), nistagmo, fotofobia, ceratocone, hipermetropia alta, diminuição das respostas à eletrorretinografia, sinal óculo-digital de Franceschetti. Foram descritas mutações em vários genes que causam ACL. O teste sequencia os genes associados a ACL pelo método de sequenciamento de nova geração.

Para que serve este exame?

Estima-se que a prevalência da desta doença varia entre 2-3/100000 nascimentos, sendo considerada a causa mais comum de cegueira herdada na infância.

Altamente recomendado: Descrição dos achados clínicos e/ou justificativa para realização do exame

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

Pedido médico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue
• Swab

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.