Doenças Raras e Neurologia

Painel NGS Para Amaurose Congênita de Leber

Outros nomes: Amaurose Congênita De Leber, Painel NGS para amaurose

Doenças

  • Amaurose Congênita De Leber;

Prazo

Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

18 regiões / genes

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O que é o exame?

A amaurose congênita de Leber (ACL) é uma distrofia da retina caracterizada por perda de visão precoce (geralmente no primeiro ano de vida), nistagmo, fotofobia, ceratocone, hipermetropia alta, diminuição das respostas à eletrorretinografia, sinal óculo-digital de Franceschetti. Foram descritas mutações em vários genes que causam ACL. O teste sequencia os genes associados a ACL pelo método de sequenciamento de nova geração.

Para que serve este exame?

Estima-se que a prevalência da desta doença varia entre 2-3/100000 nascimentos, sendo considerada a causa mais comum de cegueira herdada na infância.

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