Doenças Raras e Neurologia
Painel NGS Para Amaurose Congênita de Leber
Outros nomes: Amaurose Congênita De Leber, Painel NGS para amaurose
Doenças
- Amaurose Congênita De Leber;
Prazo
Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
O que é o exame?
A amaurose congênita de Leber (ACL) é uma distrofia da retina caracterizada por perda de visão precoce (geralmente no primeiro ano de vida), nistagmo, fotofobia, ceratocone, hipermetropia alta, diminuição das respostas à eletrorretinografia, sinal óculo-digital de Franceschetti. Foram descritas mutações em vários genes que causam ACL. O teste sequencia os genes associados a ACL pelo método de sequenciamento de nova geração.
Para que serve este exame?
Estima-se que a prevalência da desta doença varia entre 2-3/100000 nascimentos, sendo considerada a causa mais comum de cegueira herdada na infância.
Documentos Necessários
Preparo
Metodologia
Código TUSS
Terminologia Unificada da Saúde Suplementar
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