Painel de Triagem Para SCID e Outras Linfopenias

As imunodeficiências combinadas graves (SCIDs) são um grupo de doenças caracterizadas por deficiência ou ausência da funcionalidade dos linfócitos T e/ou B e/ou células NK o que confere risco aumentado a desenvolver infecções bacterianas, virais ou fúngicas com alta taxa de mortalidade nas crianças. As metodologias TRECs (T-cell receptor excision circles) e KRECs (kappa-deleting excision circles) foram desenvolvidas para triagem neonatal das imunodeficiências primárias que cursam com linfopenias das células T e/ou B.

Para que serve este exame?

Atualmente, o tratamento curativo da SCID é o transplante medula óssea e nas agamaglobulinemias, é realizada a reposição de imunoglobulinas. Este teste de triagem auxilia no diagnóstico precoce das imunodeficiências.

Relatório clínico

Pedido médico

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Sangue

A partir de uma amostra de sangue coletada em papel filtro, o DNA é extraído e são quantificados os TRECs (T-cell receptor excision circles) e KRECs (kappa-deleting recombination circles) pela técnica de reação em cadeia de polimerase (PCR).