Doenças Raras e Neurologia

Painel Completo Para Avaliação de Ataxias Hereditárias - NGS e Expansão

Outros nomes: Dados indisponíveis

Doenças

  • Ataxias Hereditárias;

Prazo

Em até 50 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

42 regiões / genes

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O que é o exame?

As ataxias hereditárias constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais.

Para que serve este exame?

Existem vários genes associados às ataxias com mecanismos moleculares devidos a expansões de repetições ou rearranjos e mutações de ponto. Este exame pesquisa os mecanismos moleculares relacionados com estas doenças.

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